Monosomy x 60 là gì tuyệt vời nhất 2024

bây giờ, có các ưu điểm đặc trưng so sánh sàng lọc bằng sinh hóa, máu. Hay sàng lọc bằng cực kỳ âm như: độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn khi sàng lọc các lệch bội thường gặp. Có thể xét nghiệm ở thời điểm cực kỳ sớm trong thai kỳ (10 tuần), đơn faken từ 7 – 10ml máu mẹ…. Việc dùng xét nghiệm NIPT đang gia tăng cực kỳ mạnh.

Phụ nữ mang thai có thêm lựa mua cho việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ hiệu quả cao nhất cho mình và thai nhi. Hạn chế nguy cơ khi không buộc buộc buộc đề nghị khiến cho cho cho cho việc các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

các hiệp hội chuyên ngành mới đây khuyến cáo NIPT có thể được đưa ra xem xét là 1 lựa chọn cho các nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như: mang thai từ 35 tuổi trở lên, tuổi lớn hơn 32 khi có song thai, xét nghiệm sàng lọc bất thường, lịch sử gia đình hoặc lần mang thai trước có bất thường về nhiễm sắc thể.

Một số điều mà phụ nữ có thai cần hiểu trước khi thực hành xét nghiệm NIPT

1. NIPT là một xét nghiệm không đề nghị. Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể. Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính; đột biến vi mất đoạn.

2. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc các hội chứng bệnh di truyền phổ biến. Mà thai nhi có thể mắc bắt buộc từ 10ml máu của mẹ buộc buộc đề nghị không khiến tăng nguy cơ sảy thai.

3. các đặc điểm lâm sàng và các biến thể của giả dụ bất thường NST thường gặp nhất:

Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down. Là một trong các bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. các trẻ mắc hội chứng Down thường chậm lớn mạnh tâm thần mức độ nhẹ đến vừa. Có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, fakem trí lực và suy chức năng tuyến giáp.

Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Ít gặp hơn hội chứng Down lúc sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung. Và có kèm đa dị tật bẩm sinh. sắm lọc lúc trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.

Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. các bất thường NST giới tính độc quyền gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18. Và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.

4. bí quyết so sánh.

bí quyết đối chiếu NIPT Verify áp dụng bằng tách chiết ADN tự do của bé từ máu mẹ. kém chất lượngi trình tự ADN và phân tích kết quả kém chất lượngi trình tự lệch bội NST, một số vi mất đoạn NST của thai nhi.

5. Kết quả của xét nghiệm NIPT

Thông tin trên dòng kết quả xét nghiệm NIPT trả về tùy thuộc vào hãng thực hành xét nghiệm. Đa phần những hãng triển khai xét nghiệm sẽ trả kết quả có tính chất định tính. Ví dụ như: “Phát hiện lệch bội” hoặc “không phát hiện lệch bội”. “Phát hiện vi mất đoạn” hoặc “không phát hiện vi mất đoạn”.

Đôi lúc bệnh nhân có thể không nhận được kết quả trả về. Và trong trường hợp này, bệnh nhân có thể lựa chọn lấy máu lặp lại xét nghiệm. Tỷ lệ sai hỏng của xét nghiệm Verify – illumina đang là phải chăng nhất (0,1%). so sánh những xét nghiệm cùng cái của những hãng khác.

NIPT – illumina có tỉ lệ xét nghiệm thất bại rẻ nhất so sánh những xét nghiệm cùng dòng khác

Công nghệ kém chất lượngi trình tự toàn bộ hệ gen (Whole – Genome Seq – WGS) cho NIPT – iLLUMINA (verifi Prenatal Test).  Có tỷ lệ thất bại rẻ hơn những kém chất lượngi pháp đích khác. có tỷ lệ thất bại phải chăng hơn, những kém chất lượngi trình tự toàn bộ hệ gen (WGS). Dựa trên công nghệ kém chất lượngi trình tự toàn bộ gen thế hệ mới (NGS). có ko ít khả năng có cực kỳ nhiều khả năng phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể từ trước tiên tiên.

NIPT iLLUMINA tại Gentis có tỷ lệ thất bại phải chăng nhất đối chiếu các xét nghiệm cùng chiếc.

thử nghiệm thất bại có thể dẫn đến các công đoạn xâm lấn: Ví dụ về học thuyết số lượng các quá trình xâm lấn được nên. Do tỷ lệ dương tính giả và thất bại lúc làm xét nghiệm NIPT.

Tỷ lệ thất bại bao gồm các thử nghiệm thất bại và chiếc bị từ chối. Do phân bào thai rẻ (tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thấp). Tỷ lệ thất bại của bài kiểm tra đối có bài kiểm tra Harmony.

Được dựa trên các nghiên cứu của NGS và có thể ko ưa mê say có kết quả kiểm tra thực tế đạt được. Bằng bí quyết dùng Kiểm tra Harmony dựa trên mảng đang được sử dụng.

Tin tức, tỷ lệ 65% này bao gồm các thử nghiệm thất bại từ việc lấy lại chiếc máu. Các bệnh nhân ko lấy lại cái thứ 2. Hoặc ko có đủ điều kiện để lấy lại chiếc máu. Do các đặc trưng cụ thể ngăn ngừa độ phân nháii bằng công nghệ SNP trong xét nghiệm NIPT.

chiếc trừ số T21 được phát hiện trong các trường hợp có thai. Bị ảnh hưởng có kết quả xét nghiệm sàng lọc.

tất cả tin tức về sàng lọc NIPT.

Hãy liên hệ Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn để được hỗ trợ
Địa chỉ 97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng
Hỗ trợ hỗ trợ: 091 555 1519
Zalo: 0914 496 516

Xem thêm: 

12 dấu hiệu mang thai và biện pháp nhận biết.

Cách xử lý lúc trẻ thở khò khè kéo dài, có đờm trong họng.

Bệnh tiểu đường: Nghiên cứu đề xuất năm type chứ ko hẳn hai

Hỏi

Chào bác sĩ,

Vợ em có thai tuần 12,4, lúc xét nghiệm NIPT các NST 21, 18, 13 bình thường nhưng Monosomy X 9%. Vậy bác sĩ cho em hỏi Bác sĩ cho em hỏi kết quả xét nghiệm NIPT Monosomy X 9% khi có thai có sao không? Thai nhi có tăng trưởng bình thường không, sinh con ra có bị di truyền và bí quyết chính thức nhất? Vợ em sinh năm 1982, sinh lần 2. Em cảm ơn.

các bạn ẩn danh

Trả lời

Được kém chất lượngi đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Thành – Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Chào bạn,

sở hữu câu hỏi “Kết quả xét nghiệm NIPT Monosomy X 9% khi sở hữu thai có sao không?”, bác sĩ xin nháii đáp như sau:

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính toàn diện và chính xác nhất bây giờ (trên 99%). Xét nghiệm này được đang chạy từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp sàng lọc một số hội chứng như: Down, Patau, Edwards và một số bất thường về mặt giới tính. NIPT cũng là phương pháp sàng lọc hiệu quả tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Trường hợp của bạn cần khám chuyên sâu mang bác sĩ di truyền trước sinh, có thể phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán bằng lòng bệnh như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

nếu bạn còn thắc mắc về kết quả xét nghiệm NIPT Monosomy X 9% khi mang thai, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và hỗ trợ thêm. Cảm ơn bạn đã lòng tin và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Để được tư vấn trực tiếp, người chọn vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện dụng hơn!